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Nella malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD), gli amminoacidi a catena ramificata (BCAA) e gli acidi 2-osso (BCOA) si accumulano nei fluidi corporei a causa di una deficienza ereditaria dell'attività del complesso 2-osso acido deidrogenasi a catena ramificata.In MSUD, sono disponibili poche informazioni sul significato dell'eliminazione urinaria dei composti a catena ramificata.Abbiamo esaminato la clearance renale di leucina, valina, isoleucina e alloisoleucina e i loro corrispondenti 2-ossiacidi 4-metil-2-ossopentanoato (KIC), 3-metil-2-ossobutanoato (KIV), (S)-(S- KMV) e (R)-3-metil-2-ossopentanoato (R-KMV), utilizzando coppie di campioni di plasma e urina (n = 63) di 10 pazienti con MSUD classica.L'escrezione renale frazionata di BCAA liberi era nell'intervallo normale (<0,5%) e indipendente dalle concentrazioni plasmatiche.L'escrezione di BCAA legati (N-acilati) era normale e non significativamente dipendente dalle concentrazioni plasmatiche di BCAA.L'escrezione renale frazionata di BCOA era nell'ordine KIC << KIV < R-KMV < o = S-KMV (intervallo (%): KIC 0,1-25; KI V 0,14-21,3; S-KMV 0,26-24,6; R- KMV 0,1-35,9), significativamente correlato con le concentrazioni plasmatiche di KIC e generalmente superiore a quello del relativo BCAA.I risultati mostrano che l'escrezione renale di BCAA liberi così come dei derivati ​​acilati è trascurabile.L'escrezione renale di BCOA, tuttavia, contrasta in una certa misura l'aumento delle concentrazioni di BCAA e quindi contribuisce alla riduzione dei pool totali di BCAA nella MSUD.